Niepłodność lub problemy z prawidłowym przebiegiem ciąży na wczesnym etapie rozwoju mogą mieć wiele przyczyn, a jedną z nich są nieprawidłowości genetyczne. Informacje zawarte w DNA, które dziedziczymy od rodziców, decydują o naszym życiu, rozwoju chorób, podatności na zachorowanie, a wreszcie o szansie na uzyskanie zdrowego potomstwa.
Wiele czynników może odpowiadać za niepłodność; w niektórych przypadkach jest ona spowodowana zaburzeniami genetycznymi, które pojawiają się zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Przeprowadzenie diagnostyki genetycznej może potwierdzić lub wykluczyć wady, w wyniku których występują trudności związane z uzyskaniem ciąży oraz problemy z jej prawidłowym rozwojem. Badania pomagają również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.
Kiedy warto wykonać badania genetyczne w przypadku problemów z płodnością?
Rozszerzenie diagnostyki niepłodności o dodatkowe badania genetyczne może być wskazane w różnych sytuacjach. Zwłaszcza zaleca się je, gdy:
- U pary nie stwierdzono żadnej innej jednoznacznej przyczyny problemów z uzyskaniem ciąży.
- Rodzina któregoś z partnerów jest obciążona nieprawidłowościami genetycznymi.
- Para boryka się z objawami mukowiscydozy.
- W trakcie wcześniejszej ciąży wystąpiły komplikacje (stany przedrzucawkowe, przedwczesny poród itp.).
- U dzieci badanej pary stwierdzono niską masę urodzeniową, rozszczep wargi lub wady mięśnia sercowego.
Dodatkowymi wskazaniami do wykonania badań genetycznych u kobiet są:
- Pierwotny brak miesiączki.
- Nawykowe poronienia lub inne komplikacje w trakcie ciąży.
- Przedwczesne wygasanie czynności jajników.
Rodzaje badań genetycznych w diagnostyce niepłodności
W ramach podstawowej diagnostyki genetycznej wykonywane jest badanie kariotypu, które analizuje zestaw chromosomów znajdujących się w komórkach somatycznych i płciowych człowieka. Analiza cytogenetyczna pozwala zweryfikować liczbę chromosomów, ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi. Nieprawidłowy kariotyp może wiązać się z występowaniem problemów z uzyskaniem ciąży oraz chorób genetycznych u potomstwa.
Dodatkowo, w celu zdiagnozowania genetycznych przyczyn niepłodności, przeprowadza się również inne badania:
- Badanie mutacji genu CFTR jest wykonywane z krwi lub śliny i umożliwia wykrycie mutacji genu CFTR, odpowiedzialnej za wystąpienie mukowiscydozy. Mutacje te mogą być przyczyną niepłodności u mężczyzn (głównie za nieprawidłowości związane z budową narządów rodnych oraz parametrami nasienia) i kobiet (zaburzenia miesiączkowania oraz produkcja zbyt gęstego śluzu w macicy, uniemożliwiającego swobodne przemieszczanie się komórek rozrodczych).
- Badanie premutacji genu FMR1 jest badaniem z krwi wykonywanym u kobiet. Ma ono na celu wykrycie choroby dziedzicznej nazywanej „zespołem łamliwego chromosomu X”, objawiającej się obniżoną, nieadekwatną do wieku rezerwą jajnikową.
- Badanie kariotypu jest badaniem wykonywanym z krwi zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
- Typowanie HLA-C jest badaniem wykonywanym z krwi zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
- Badanie genotypu KIR jest badaniem wykonywanym z krwi, dedykowanym dla kobiet.
- Badanie MTHFR określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości krwi. Mutacje genu MTHR stanowią jeden z czynników powodujących stwardnienie rozsiane oraz wady cewy nerwowej u płodu.
- Czynnik V Leiden weryfikuje obecność mutacji czynnika V (zwanej również mutacją Leiden), który odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. Jej występowanie zalicza się do jednej z najczęstszych przyczyn powstawania chorób zakrzepowo-zatorowych, a także zwiększonego ryzyka poronień samoistnych oraz innych komplikacji w trakcie ciąży.
- Fertigen Woman obejmuje analizę około 150 genów, w których obecność mutacji patogennych przyczynia się do niepłodności u kobiet. Metoda NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu przyczyn niepłodności u kobiet.
Do wykonania badań genetycznych potrzebne jest pobranie próbki zawierającej DNA. Badania z krwi nie wymagają specjalnego przygotowania, ważne by pacjent był odpowiednio nawodniony. W przypadku badań pobieranych z próbki śliny pacjent musi być na czczo, a w dniu badania nie może palić papierosów, żuć gumy ani myć zębów.
Mały gen – duża sprawa. Badania genetyczne w diagnostyce i leczeniu niepłodności
Badania genetyczne po poronieniu
Po poronieniu wiele kobiet zadaje sobie pytanie, czy przed kolejną ciążą warto sprawdzić coś więcej. Jeśli podstawowe badania nie dały odpowiedzi, nie znaczy to, że diagnostyka się kończy. Są obszary, których nie widać w standardowych wynikach - jednym z nich może być genetyka.
Badania genetyczne mogą być ważnym elementem diagnostyki po poronieniu, zwłaszcza gdy za kobietą jest więcej niż jedno poronienie lub gdy chce lepiej przygotować się do kolejnej ciąży. Badania te nie zastępują całej diagnostyki, ale pomagają ocenić kierunek, który w standardowych wynikach często pozostaje niewidoczny.
Badanie FertiScan Poronienia powstało właśnie po to, aby sprawdzić, czy w tle poronień mogą znajdować się określone czynniki genetyczne. Pozwala sprawdzić jeden z możliwych kierunków diagnostyki i wprowadza więcej konkretów do dalszych decyzji, dając kobiecie większą świadomość i spokój.
FertiScan Poronienia warto rozważyć, gdy:
- Za Tobą są dwa lub więcej poronień.
- Podstawowe badania nie dały odpowiedzi.
- Lekarz sugeruje poszerzenie diagnostyki.
- Chcesz lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
- Wcześniejsze badania nie przyniosły jednoznacznej odpowiedzi.
Badanie to wykonuje się z wymazu z wewnętrznej strony policzka, jest szybkie, bezbolesne i można je wykonać samodzielnie. Wynik badania jest analizowany metodami genetycznymi (NGS i QPCR), które pozwalają ocenić zmiany w 14 genach związanych z nawracającymi poronieniami. W cenie badania zawarta jest konsultacja z genetykiem, który wyjaśnia znaczenie wyniku i pomaga zrozumieć, jakie dalsze kroki można rozważyć.
Genetyka a rak piersi i jajnika
Dziś, kiedy każdy ma dostęp do badań genetycznych, można w łatwy sposób dowiedzieć się, czy odziedziczyło się skłonności do nowotworów. Najczęściej rozpoznawanym na świecie zespołem dziedzicznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na nowotwory jest zespół raka piersi i jajnika, wywołany przede wszystkim przez mutację genów BRCA1 i BRCA2. U tych, u których stwierdzono mutację BRCA1 lub BRCA2, ryzyko wzrasta nawet do 80% w przypadku raka piersi oraz do 40% w przypadku raka jajnika.
Wykonanie badania DNA i świadomość posiadania zmutowanych genów pozwala wdrożyć odpowiednie programy profilaktyczne oraz prewencyjne, a także umożliwia wczesne wykrycie ewentualnych zmian. Szczególnie rozważyć wykonanie badań DNA w zakresie nowotworów powinny:
- Osoby, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi, jajnika, nerki, jelita grubego, tarczycy, trzustki itp., zwłaszcza gdy chorobę wykryto przed 50. rokiem życia.
- Gdy taki sam typ raka pojawił się u kilku spokrewnionych osób.
- Gdy raka zdiagnozowano obustronnie w narządach parzystych.
- Gdy stwierdzono zachorowania synchroniczne lub metachroniczne.
- Gdy doszło do szczególnych cech zachorowania, np. rak piersi zdiagnozowany u mężczyzny.
Badania wykonywane są z próbki krwi.
Podsumowanie: Zaburzenia genetyczne są jedną z przyczyn niepłodności i problemów z donoszeniem ciąży. Diagnostyka genetyczna, obejmująca badania takie jak kariotyp, mutacje genów (np. CFTR, FMR1) czy analizę panelu genów (np. Fertigen Woman), pozwala zidentyfikować potencjalne przyczyny trudności z poczęciem potomstwa oraz oszacować ryzyko chorób genetycznych u dziecka. Badania te są również kluczowe w diagnostyce po poronieniach oraz ocenie ryzyka nowotworów dziedzicznych.
tags: #zatrudnienie #kobiet #genetyczne